연세의대 이경아 교수, EBH 포럼서 비의료기관 시행실태 지적

임상적 유효성이 인정되지 않은 유전자 검사가 상업적인 목적으로는 빈번히 시행되고 있어 대책마련이 시급하다는 주장이 나왔다.

연세의대 진단검사의학과 이경아 교수는 지난 2일 한국보건의료연구원(NECA)이 개최한 EBH포럼에서 ‘Consumer Genomic Tests’를 주제로 발표하며 이같이 주장했다.

이 교수는 “비의료기관의 국내 유전자 검사는 생명윤리법에 의해 규제된 20개를 제외하고 모든 항목에서 시행할 수 있도록 돼 있다”고 지적했다.

현재 의료기관은 안전성 유효성이 인정된 290여개의 항목에 대해서만 연구를 진행할 수 있도록 규정돼 있다.

반면 유전자검사 기관으로 질병관리본부에 신고된 ‘비의료기관’은 생명윤리법 규정에 의해 ‘LPL 유전자에 의한 고지질혈증(고지혈증) 관련 유전자검사’를 포함한 20개 항목을 제외한 모든 항목에 대한 유전자 검사를 할 수 있다는 것이다.

이같은 제도의 허점으로 인해 건강한 사람을 대상으로 상업적 목적으로 시행되거나 안전성이 인정되지 않은 검사가 활발히 이뤄지고 있다는 설명이다.

이 교수는 “임상적 유효성이 인정되고 있는 단일 유전질환 검사나 약물유전검사 등은 이미 복지부 고시에 의해 사용목적과 사용대상, 검사방법 등이 명시돼 있는 진료용 검사 영역”이라며 “이러한 항목에 대해서도 유전체분석방법을 이용해 건강한 사람을 대상으로 남용, 요용되는 것이 문제”라고 지적했다.

특히 이 교수는 “업체들은 유전체 분석방법에 대한 제한이 있음에도 불구하고 건강한 사람한테도 연구를 해 이미 알려져 있는 리테이션(기능장애)에 대해서만 보고를 하고 있다”며 우려했다.

이어 “이는 매우 위험한 것이다. 이미 분석적으로 잘 드러나 있어도 패네트레이션(침입)이 달라 실제로 표현력이 발현될지 알 수 없기 때문”이라고 설명했다.

또 다른 문제로 비의료기관은 유전자검사실 책임자의 법률적 자격 요건이 없다는 점도 거론됐다.

현재 급여로 인정된 유전자 검사 항목은 관련 분야 전문의가 판독소견서를 작성해 비치한 경우에 한해 수가를 인정하고 있다. 제도적으로 유전자 검사에 대한 전문가 역할을 명확히 하고 있는 셈이다.

이에 비해 비의료기관은 유효성이 검증되지 않은 항목에 대해서도 시행을 하고 있을뿐더러 책임자 신고제에 불과하다.

이 교수는 “유전자 검사를 시행하는 과정에서의 윤리적 문제 등을 겪을 수 있지만 신고제라는 것은 책임자 인력에 대한 법률적 규제가 없다는 것”이라고 말했다.

이어 “의료기관과 비의료기관이 시행하는 검사에 대해 한국유전자검사평가원에서 관리하는 수준”이라고 덧붙였다.

특히 그는 임상적으로 가치가 있는 새로운 유전자 검사와 유전체 검사 기술이 의료에 적절히 활용되기 위해서는 구체적인 안정성, 유효성 평가 방안을 모색해야 한다고 조언했다.

이 문제에 대해 전문가들은 매우 시급한 사안이라고 판단하고 있음을 강조하며 유전체 검사가 오픈돼 있지만 정작 의료도입을 위한 것은 막혀있는 만큼 현실적인 방법을 찾아야 한다고 강조했다.

이 교수는 “업체들이 유전체 검사가 매우 좋다는 식의 상업적인 광고를 해 환자가 의사에게 검사를 요구하고 의사는 울며 겨자먹기식으로 해주고 있는 역구조”라며 “유전체 검사의 건보적용은 물론 임상적 유효성 평가에 대한 새로운 역할 정립이 필요하다”고 조언했다.